De stofwisseling van de spieren in beeld bij SMA (W.OR17-05)

SMA (spinale musculaire atrofie) is een zeldzame erfelijke spierziekte, waarbij de spieren steeds zwakker worden. Een belangrijke klacht van mensen met SMA is dat zij activiteiten die zij wel kunnen maar kort kunnen volhouden. De oorzaak van deze ‘vermoeibaarheid’ van de spieren is onduidelijk. Mogelijk spelen veranderingen in de stofwisseling van de spier een rol. Onderzoek in het laboratorium lijkt dit te bevestigen.

Aandoening:	SMA
Onderzoeker:	W.L. van der Pol, drs. B. Bartels & dr. J.A.L. Jeneson
Centrum:	UMC Utrecht
Looptijd:	01-12-2017 t/m 01-12-2019

Bedrag:

€57.500 (+ cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds, middels Zwaluwen Jeugdactie)

 

Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is om de stofwisseling van de spieren van mensen met SMA letterlijk in beeld te krijgen. De onderzoekers willen hiervoor 10 mensen met SMA type 3 en 5 gezonde vrijwilligers vragen voor een MRI, waarbij de deelnemers op een speciale fiets fietsen. Zo kunnen de onderzoekers de stofwisseling van de spieren vastleggen tijdens beweging. Kennis over de stofwisseling is belangrijk om nieuwe behandelingen met medicijnen of door middel van training te ontwikkelen.

Tussentijdse resultaten
In het eerste jaar zijn 6 mensen met SMA en 2 vrijwilligers gevonden die aan het onderzoek mee willen doen. Een van hen heeft de studie al afgerond. Voor de rest staan afspraken ingepland. De eerste metingen hebben goede gedetailleerde beelden opgeleverd. Het komende jaar zullen de resterende deelnemers worden geworven en zullen alle metingen gedaan worden.