Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën (W.OR17-15)

Dystroglycanopathieën zijn erfelijke spierdystrofieën, die zich zowel op jonge als op latere leeftijd kunnen voordoen. Bij de ziekte zijn bepaalde suikerketens niet goed opgebouwd, waardoor de spiercel geen goede binding heeft met zijn omgeving. Zonder deze binding zullen de krachten die worden opgewekt door de spiercellen niet optimaal omgezet in beweging. Hierdoor verliest de spier zijn functie. Voor een goede opbouw van de suikerketens moeten de juiste voedingsstoffen in voldoende mate aanwezig zijn in de spier.

Aandoening:	congenitale spierdystrofieën
Onderzoeker:	prof. dr. D.J. Lefeber, prof. dr. H. van Bokhoven & dr. N. Voermans
Centrum:	Radboudumc
Looptijd:	01-01-2018 t/m 01-01-2021

Bedrag:

€124.808,50 (+50% cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

 

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om te begrijpen hoe de stofwisseling van suikers in de spier werkt en om manieren te vinden om de suikerketens bij dystroglycanopathie te herstellen, bijvoorbeeld door de toevoeging van bepaalde suikers aan de voeding. Voor hun onderzoek zullen de onderzoekers gebruik maken van cellen van patiënten en van celmodellen.

Tussentijdse resultaten
In het eerste jaar hebben de onderzoekers verschillende celmodellen ontwikkeld waarmee ze de stofwisseling van suikers kunnen bestuderen. Ze ontdekten onder andere dat het toevoegen van de suiker ribose een gunstig effect zou kunnen hebben bij mensen met dystroglycanopathie met een specifieke erfelijke fout. Daarom hebben ze voorbereidingen getroffen voor een klinische trial waarin ze dit zullen onderzoeken bij patiënten.