Spierstamcellen voor de ziekte van Pompe

Bij mensen met de ziekte van Pompe ontbreekt ereen enzym, waardoor hun spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte van Pompe is op dit moment de enige spierziekte waar een medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie, wordt het ontbrekende enzym elke twee weken toegediend. De huidige behandeling werkt, maar de mate van succes is onder andere afhankelijk van de hoeveelheid aanwezige spierschade. Bovendien is de enzymtherapie relatief duur. Daarom is er behoefte aan de ontwikkeling van een alternatieve therapie.

Onderzoekers:	Dr. W.W.M. Pijnappel
Centrum:	Erasmus MC
Looptijd:	01-09-2013 t/m 01-02-2018
Bedrag:	€125.000 (+ 50% cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

 

Doel onderzoek

De ziekte van Pompe is op dit moment succesvol te behandelen met enzymtherapie. Een patiënt krijgt elke twee weken, via een infuus, een enzym toegediend dat het eigen lichaam door de ziekte niet voldoende aanmaakt. In dit onderzoek wordt gekeken wat het effect is van de ziekte van Pompe op stamcellen in de spieren. Zodat in de toekomst kan worden gewerkt aan een efficiëntere manier van behandeling met behulp van stamcellen.

Eindresultaten onderzoek

De onderzoekers ontdekten dat de stamcellen bij mensen met de ziekte van Pompe in normale hoeveelheden aanwezig zijn en niet zijn uitgeput, zoals bij sommige andere spierziekten wel het geval is. Maar de erfelijke fout die de ziekte van Pompe veroorzaakt, is ook aanwezig in de stamcellen. De nieuwe spiercellen die uit deze stamcellen ontstaan, houden dus de erfelijke fout. Daarom hebben de onderzoekers zich gericht op het repareren van de erfelijke fout in de stamcellen. Hiervoor hebben ze stamcellen gemaakt uit huidcellen van patiënten en deze in het laboratorium gerepareerd. Om te onderzoeken of de stamcellen vervolgens teruggegeven kunnen worden om nieuwe spieren aan te maken, hebben ze dit bij een model voor de ziekte uitgeprobeerd. Hieruit bleek dat de teruggegeven stamcellen nieuwe werkende spiercellen kunnen maken. Deze resultaten bieden perspectief op nieuwe behandelingen voor de ziekte van Pompe, maar er is nog veel vervolgonderzoek nodig.