Nieuwe erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie
Bij mitochondriële myopathieën is sprake van een fout in de functie van de mitochondriën. De mitochondriën zijn de energiefabriekjes van de spiercellen en hebben hun eigen DNA. Erfelijke afwijkingen in dit DNA kan leiden tot mitochondriële myopathie, maar ook afwijkingen in het ‘normale’ DNA kunnen dit doen. Er zijn veel verschillende erfelijke afwijkingen betrokken bij de ziekte. Hierdoor is slechts bij een minderheid van de patiënten bekend wat de erfelijke oorzaak voor hun mitochondriële myopathie is.
| Onderzoekers: | Prof. dr. J.N. Spelbrink |
| Centrum: | Radboudumc |
| Looptijd: | 01-07-2015 t/m 01-01-2018 |
| Bedrag: | €125.000 (+ 50% cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds) |
Doel onderzoek
In dit onderzoek zal met een combinatie van twee methoden gezocht worden naar nieuwe erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie. De onderzoekers zullen ten eerste met een specifieke techniek het DNA van patiënten met een bepaald subtype van de ziekte analyseren. Daarnaast zal met biochemische technieken worden gezocht naar nieuwe factoren die betrokken zijn bij de functie van mitochondriën. Daarna zal worden gekeken of deze factoren misschien afwijkend zijn bij de patiënten van de eerste analyse. Ten slotte zullen de onderzoekers kijken naar de functie van de nieuwe factoren en hoe deze mitochondriële myopathie kunnen veroorzaken. Het identificeren van deze nieuwe afwijkingen zal ertoe lijden dat meer mensen een precieze diagnose krijgen. Daarnaast is kennis over het ziektemechanisme op lange termijn essentieel voor het ontwikkelen van gerichte behandelingen.
Eindresultaten onderzoek
De onderzoekers hebben na veel experimenten 200 eiwitten geïdentificeerd die mogelijk van invloed zijn op de functie van de mitochondriën. Enkele veelbelovende eiwitten zijn nader onderzocht. Dit leverde één nieuwe oorzaak van mitochondriële myopathie op.
De lijst met 200 eiwitten zal bijdragen aan de diagnostiek van mitochondriële myopathieën. Want door alle mogelijke eiwitten die betrokken zijn bij de functie van de mitochondriën in kaart te brengen, kunnen we in de toekomst sneller een diagnose vaststellen bij patiënten. Daarnaast heeft het onderzoek bijgedragen aan een beter begrip van het ziektemechanisme van mitochondriële myopathie.
