Nieuwe samenwerkingen en betere zorg dankzij internationale conferentie over MDC1A

De internationale conferentie MDC1A, the road to therapy, is een enorm succes gebleken. Twintig experts uit onder meer de Verenigde Staten, het Verenigd Koninkrijk, Italië, Zweden en Zwitserland kwamen dit weekend samen in Maastricht om hun onderzoeksresultaten te delen en de zorg voor patiënten met de zeer zeldzame en vooralsnog ongeneeslijke spierziekte MDC1A te verbeteren. De experts hebben toegezegd te willen blijven samenwerken op weg naar een behandeling voor MDC1A en hebben dat in een aantal concrete afspraken vastgelegd.

De conferentie werd georganiseerd door Stichting Voor Sara en de Universiteit Maastricht. Meerdere sponsoren, waaronder stichting Spieren Voor Spieren, ondersteunden de conferentie. Stichting Voor Sara werd drie jaar geleden opgericht door de ouders van Sara Verbrugge, die lijdt aan de zeer zeldzame spierziekte. MDC1A zorgt voor spierslapte, vergroeiingen van de gewrichten en kan in ernstige gevallen op jonge leeftijd fataal zijn.

Bram Verbrugge, voorzitter van Stichting Voor Sara, reageert dankbaar op de inzet van de experts: ,,MDC1A is zo zeldzaam dat artsen vaak onvoldoende kennis en ervaring hebben, zelfs in academische ziekenhuizen. Nederlandse patiënten konden op deze conferentie al hun vragen stellen aan de experts. Dat daar grote behoefte aan was, bleek wel uit de opkomst. Zelfs de ouders van twee Duitse patiëntjes en vrienden van een Braziliaans patiëntje kwamen naar Maastricht om hier gebruik van te maken. We kregen dankbare reacties van de patiënten en hun ouders, omdat ze voor het eerst zeer gespecialiseerde artsen en onderzoekers konden spreken. Ook voor deze experts was deze interactie enorm waardevol en inspirerend.’’

Bram Verbrugge: ,,MDC1A is zo zeldzaam dat de artsen van patiënten vaak onvoldoende kennis en ervaring hebben, zelfs in academische ziekenhuizen.’’

Kennis in kaart
Omdat MDC1A zo zeldzaam is, kan geen enkele specialist op basis van zijn of haar eigen patiëntengroep weten hoe de ziekte precies verloopt en hoe je het effect van behandelingen betrouwbaar kunt meten. In Nederland start aan het Radboud UMC in Nijmegen een onderzoek naar de natural history van deze spierziekte, oftewel: hoe verloopt deze spierziekte. Ook in de Verenigde Staten, het Verenigd Koninkrijk en Zwitserland lopen dergelijke studies, maar in al deze studies worden verschillende manieren gebruikt om het beloop te bepalen. Op de conferentie zijn academisch specialisten van over de hele wereld bij elkaar gebracht om hun meetmethodes te harmoniseren en de uitkomstmaten op elkaar aan te passen. Afgesproken is om deze kennis op een systematische wijze in kaart te brengen en te bundelen, zodat de resultaten kunnen worden gedeeld en vergeleken. Daarmee komt er meer informatie en wordt de data veel waardevoller en betrouwbaarder. Dat is belangrijk, omdat het ook een randvoorwaarde is om uiteindelijk het effect van een behandeling te kunnen bepalen.
Onderzoekers uit het Verenigd Koninkrijk en de Verenigde Staten nemen hierin het voortouw en de verwachting is dat de studiegroep zo’n 500 patiënten zal omvatten. Belangrijk is ook om de mild aangedane patiënten hierin mee te nemen, omdat deze kunnen onthullen hoe het genetisch defect dat MDC1A veroorzaakt blijkbaar toch gecompenseerd kan worden.

Dagelijkse zorg
Benadrukt werd dat het belangrijk is de specifieke standaard van de zorg voor MDC1A zo hoog mogelijk te houden. Niet alleen voor de kwaliteit van leven maar ook om de kans op succes van eventueel te ontwikkelen therapieën te verhogen. Professor Bert Smeets van de Universiteit Maastricht legt uit: ,,Hier is enorm veel winst te behalen, niet alleen in Nederland, maar in alle landen. Afgesproken is internationaal deze standaard van zorg vast te stellen. Er ligt een voorzet in de Verenigde Staten voor de hele groep van erfelijke spierziektes, die zich rond de geboorte openbaren, maar dit zal worden toegespitst op MDC1A. We zullen dit regelmatig actualiseren door de betrokken specialisten en vertalen in meerdere talen. Het wordt een soort handboekje voor de patiënt, waarmee deze zijn of haar behandelend specialist – die mogelijk tijd of kennis ontbeert om zich in MDC1A te verdiepen – direct kan laten zien wat de optimale zorg is en hoe deze verleend moet worden. Dit biedt de patiënten en artsen een sterk houvast om onnodig ondermaatse zorg te verbeteren. Dit is niet alleen van belang voor behoud van kwaliteit van leven, maar ook om het effect van toekomstige therapieën te maximaliseren. Want schade die je kunt voorkomen, hoef je niet te herstellen. Al opgetreden schade is mogelijk niet meer herstelbaar.’’

“Professor Bert Smeets: ,,Een soort handboekje biedt de patiënten en artsen een sterk houvast om onnodig ondermaatse zorg te verbeteren.’’ Vooral het behoud van longfunctie werd benadrukt. Niet alleen voor de ademhaling maar ook voor behoud van de structuur van de borstkas en het kunnen voorkomen van scoliose en infecties. Dergelijke infecties kunnen fataal zijn, omdat de patiënt de kracht mist om de het geïnfecteerde slijm af te voeren.”

Ellen Sarink, moeder van de 12-jarige Nynke die lijdt aan MDC1A, reageert dankbaar om alle informatie: ,,Het was een leerzame dag voor Nynke een mij. We hebben dan ook genoten van de dag. Het was fijn om weer lotgenoten te zien en spreken en natuurlijk de professoren.’’
Therapie. Er is ook heel veel over therapie gesproken. Potentiële oplossingen worden gezocht in vervanging of compensatie van het foute gen (gentherapie), het toedienen van het ontbrekende eiwit (protein replacement), het toedienen van genetisch gecorrigeerde stamcellen of het beperken van vervolgschade met al bestaande medicatie. Dit laatste geeft geen genezing, maar bevordert wel de kwaliteit van leven en kan veel sneller beschikbaar zijn. Smeets: ,,Alle therapeutische strategieën vullen elkaar aan en het zal waarschijnlijk een combinatietherapie zijn die uiteindelijk het beste resultaat zal geven. Maar er is duidelijk en positief momentum en de workshop heeft de onderzoekers, die met therapieontwikkeling bezig zijn, enorm veel tijd en werk bespaard, omdat iedereen kan voortborduren op de successen, maar ook mislukkingen van anderen. Het is duidelijk dat de weg naar therapie nog lang zal zijn, maar het is ook duidelijk dat samenwerking en workshops als deze de weg korter maakt doordat heel veel bochten kunnen worden afgesneden.’’

Studenten
Er is in Maastricht ook op een andere manier geïnvesteerd in de toekomst van het onderzoek. De organisatie van het congres lag in handen van een groep getalenteerde (bio)medische studenten van het Honour’s programma van de Universiteit Maastricht. Een aantal van hen zal het enthousiasme en de energie, die al zo belangrijk waren voor het succes van het congres, nu ook inzetten om de strijd met MDC1A aan te binden. Smeets: ,,Zowel de experts als ook patiënten en hun families inspireren dergelijke jonge talenten. Deze toekomstige wetenschappers behouden voor onderzoek naar MDC1A was een extra, heel belangrijk resultaat van deze conferentie.”

De groep experts heeft afgesproken van de conferentie een jaarlijkse ontmoeting te maken om de weg naar een behandeling zo kort mogelijk te houden. Verbrugge: ,,Het was een zeer bijzonder weekend. We zijn van een Nederlandse stichting met een persoonlijk verhaal uitgegroeid tot een internationale partner voor wetenschappers, artsen en patiënten. We zijn als ouders begonnen met onze strijd voor Sara en knokken nu als stichting voor alle patiënten. We zijn dan ook zeer dankbaar voor het vertrouwen van de experts die van over de hele wereld naar Nederland zijn gekomen voor deze conferentie. Met succes. Wij zullen de komende tijd hard werken om alle plannen en verbeteringen goed uit te voeren.’’