SMA moet sneller worden opgenomen in hielprikscreening!

Dankzij de support van al haar gevers kan Spieren voor Spieren diagnose en behandelingen sneller bij kinderen met een spierziekte brengen. En dat is ongelofelijk belangrijk, want kinderen met een spierziekte hebben geen tijd te verliezen. Inge Cuppen is één van de kinderneurologen uit het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het UMC Utrecht. In bovenstaande video legt zij uit waarom het belangrijk is dat SMA – zo snel mogelijk – in de hielprikscreening moet worden opgenomen. Minke Booij (Directeur Spieren voor Spieren) vertelt wat Spieren voor Spieren op dit moment doet om er voor te zorgen dat SMA zo snel mogelijk wordt opgenomen in de hielprikscreening.

“We hebben geen tijd te verliezen, het is belangrijk dat we SMA in de hielprik gaan opsporen”, benadrukt kinderneuroloog Inge Cuppen van het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het UMC Utrecht. “Hoe eerder we starten met behandeling, hoe beter het resultaat. De hielprikscreening is de manier om te gaan behandelen voordat er spierzwakte is en de belangrijkste stap naar een wereld zonder SMA”.

“Daar sluiten wij ons natuurlijk meteen bij aan”, aldus Minke Booij. “Hoe sneller, hoe beter. Dankzij de investering van Spieren voor Spieren is er nu een SMA-database. Hierdoor kon men in het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het UMC Utrecht, met behulp van de ouders van kinderen met SMA, helpen bij het bewijzen dat de hielprikscreening op SMA mogelijk is. Hierdoor is de opname van de eerste spierziekte (SMA) in de hielprikscreening in sneltreinvaart gekomen. Een fantastisch resultaat. Maar we zijn er nog niet”.

Om spinale musculaire atrofie (SMA) zo snel mogelijk te ontdekken en de behandeling direct te starten na de geboorte, heeft staatssecretaris Blokhuis in 2019 opdracht gegeven om de spierziekte op te nemen in de hielprikscreening voor pasgeboren baby’s. In oktober 2022 of uiterlijk 2023 moet SMA definitief in de hielprik zijn opgenomen. Tot die tijd worden er elk jaar kinderen geboren voor wie een behandeling te laat komt. Het moet dus sneller! Daar blijven we ons voor inzetten.

Minke Booij vervolgt: “Wat wij nu blijven doen is kennis en krachten bundelen. Van experts zoals Inge Cuppen vanuit het Spieren voor Spieren Kindercentrum, maar ook die van Spierziekten Nederland. We zijn met alle betrokken partijen activiteiten aan het voorbereiden om dit proces te versnellen. En we blijven aandacht vragen met als doel om SMA sneller op te nemen in de hielprikscreening, want kinderen met een spierziekte hebben geen tijd te verliezen. Elke dag telt.”