Samen sneller een medicijn vinden tegen ernstige spierziekte

De ziekte van Leigh is een spierziekte die vooral bij hele jonge kinderen voorkomt. Het vooruitzicht is slecht: kinderen overlijden meestal op jonge leeftijd omdat hun ademhaling aangetast raakt. Het Spierfonds wil – samen met Spieren voor Spieren – hier verandering in brengen. Met onze steun gaan onderzoekers in het Radboudumc op zoek naar een medicijn voor deze zeer ingrijpende spierziekte. Dit onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt met de opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie.

Onderzoek van groot belang
“Iedere week worden er in Nederland 1 à 2 kinderen geboren met een mitochondriële myopathie”, begint dr. Tom Schirris, toxicoloog en biomedisch onderzoeker in het Radboudumc. “Hoewel de symptomen en de ernst van de klachten sterk variëren, overlijdt de helft van de patiëntjes voor hun tiende verjaardag. De meest voorkomende mitochondriële myopathie bij kinderen is de ziekte van Leigh. Bij deze ziekte ontstaan de eerste klachten meestal al in het eerste levensjaar. Kinderen krijgen last van spierslapte, epilepsie en bewegingsstoornissen, en uiteindelijk overlijden de meeste patiëntjes als gevolg van spierzwakte of een verstoorde ademhaling. Een medicijn is er nog niet. Het is dan ook van groot belang dat we blijven zoeken naar nieuwe mogelijkheden om deze spierziekte te behandelen.”

Kapotte energiefabriekjes
Mitochondriële aandoeningen zoals de ziekte van Leigh worden veroorzaakt door een defect in de mitochondriën. “Dit zijn de energiefabriekjes van de cellen in ons lichaam”, legt Schirris uit. “In het geval van de ziekte van Leigh werkt – in de meeste gevallen – de eerste generator van deze energiefabriekjes niet goed. Hierdoor wordt er minder energie geproduceerd en stapelt zich een schadelijk tussenproduct op. Wij denken dat het terugbrengen van dit tussenproduct de werking van de cel verbetert. Daar vonden we in eerder onderzoek ook aanwijzingen voor.”

In hun nieuwe onderzoek hopen de onderzoekers het bewijs voor deze aanwijzingen te vinden. Met medicijnen willen ze de energiefabriekjes dusdanig beïnvloeden dat het schadelijke tussenproduct wordt verbruikt. “Je kunt het een beetje zien als een wegennetwerk waarbij bepaalde routes in de cel niet goed worden bewandeld en er een file ontstaat. Door met medicijnen een omleidingsroute in te stellen lossen we deze files in de cel op. Zo willen we schadelijke tussenproduct omlaag brengen en het ziektebeeld verbeteren.”

Verschil maken
De motivatie voor dit onderzoek kwam acht jaar geleden. “Ik werkte toen als promovendus, “vertelt Schirris, “en was op een bijeenkomst voor mensen met mitochondriële myopathie. Ik zag toen hoe ingrijpend deze ziekte is. En ik werd geraakt door de weerbaarheid van de patiënten en hun families, en het verlangen naar een therapie. Dat was het moment dat ik besloot met mijn onderzoek naar nieuwe therapieën verschil te gaan maken.”