Spierstamcellen ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Er ontbreekt een enzym, waardoor spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook de ademhalingsspier en hartspier wordt aangetast. Een vroege vorm openbaart zich binnen enkele maanden na de geboorte. De baby’s zijn erg slap, hebben vaak een abnormaal dikke tong en vergroot hart. De ziekte ontwikkelt zich snel en zonder behandeling overlijden de baby’s meestal binnen het eerste levensjaar. Behandeling met een ontwikkeld enzymvervangende therapie maakt het mogelijk dat kinderen langer leven en dat zij zich, afhankelijk van het moment van de start van de behandeling, normaal kunnen ontwikkelen.
| Onderzoekers: | dr. W.W.M. Pijnappel |
| Centrum: | Erasmus MC |
| Looptijd: | 01-09-2013 t/m 01-09-2017 |
| Bedrag: | €250.000,- (cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds) |
Achtergrond
De ziekte van Pompe is op dit moment de enige spierziekte waar een medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie, wordt het ontbrekende enzym elke twee weken toegediend. De huidige behandeling werkt, maar de mate van succes is onder andere afhankelijk van de hoeveelheid aanwezige spierschade. Bovendien is de enzymtherapie relatief duur. Daarom is er behoefte aan de ontwikkeling van een alternatieve therapie.
Doel
De ziekte van Pompe is op dit moment succesvol te behandelen met enzymtherapie. Een patiënt krijgt elke twee weken, via een infuus, een enzym toegediend dat het eigen lichaam door de ziekte niet voldoende aanmaakt. In dit onderzoek wordt gekeken wat het effect is van de ziekte van Pompe op stamcellen in de spieren. Zodat in de toekomst kan worden gewerkt aan een efficiëntere manier van behandeling met behulp van stamcellen.
Resultaten
De onderzoekers hebben ontdekt dat spierstamcellen in normale hoeveelheden aanwezig zijn bij Pompe-patiënten van alle leeftijden. Uit onderzoek in een model voor de ziekte van Pompe bleek dat er wel sprake is van herstel in de spieren, maar dat is te traag om de ziekte effectief te bestrijden. Dit biedt een mogelijkheid om een therapie te ontwikkelen gericht op het aanzetten van spierstamcellen tot activiteit.
Vervolgens richtten de onderzoekers zich op het ontwikkelen van een spierstamceltherapie. Na veel testen is het gelukt om stamcellen te maken van patiënten met de ziekte van Pompe. Deze cellen zijn in het laboratorium omgezet naar spierstamcellen en het is de onderzoekers gelukt de erfelijke fout in deze cellen te corrigeren. Vervolgens is getest of de spierstamcellen nieuwe spiercellen kunnen maken en dat bleek het geval te zijn. In het komende jaar zullen de spierstamcellen gebruikt worden om te onderzoeken of ze de erfelijke fout kunnen repareren bij een model van de ziekte.
