Nieuwe erfelijke oorzaken mitochondriële myopathie
Bij een minderheid van de mensen met een mitochondriële myopathie is bekend welke erfelijke oorzaak achter de ziekte ligt. In dit onderzoek zullen nieuwe erfelijke afwijkingen worden gezocht en de functie hiervan bepaald.
| Onderzoeker: | prof. dr. J.N. Spelbrink |
| Centrum: | Radboudumc |
| Looptijd: | 01-07-2015 t/m 01-01-2018 |
| Bedrag: | € 250.000,- (cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds) |
Achtergrond
Bij mitochondriële myopathieën is sprake van een fout in de functie van de mitochondriën. De mitochondriën zijn de energiefabriekjes van de spiercellen en hebben hun eigen DNA. Erfelijke afwijkingen in dit DNA kan leiden tot mitochondriële myopathie, maar ook afwijkingen in het ‘normale’ DNA kunnen dit doen. Er zijn veel verschillende erfelijke afwijkingen betrokken bij de ziekte. Hierdoor is slechts bij een minderheid van de patiënten bekend wat de erfelijke oorzaak voor hun mitochondriële myopathie is.
Doel
In dit onderzoek zal met een combinatie van twee methoden gezocht worden naar nieuwe erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie. De onderzoekers zullen ten eerste met een specifieke techniek het DNA van patiënten met een bepaald subtype van de ziekte analyseren. Daarnaast zal met biochemische technieken worden gezocht naar nieuwe factoren die betrokken zijn bij de functie van mitochondriën. Daarna zal worden gekeken of deze factoren misschien afwijkend zijn bij de patiënten van de eerste analyse. Ten slotte zullen de onderzoekers kijken naar de functie van de nieuwe factoren en hoe deze mitochondriële myopathie kunnen veroorzaken. Het identificeren van deze nieuwe afwijkingen zal ertoe lijden dat meer mensen een precieze diagnose krijgen. Daarnaast is kennis over het ziektemechanisme op lange termijn essentieel voor het ontwikkelen van gerichte behandelingen.
Resultaten
In het eerste jaar zijn de onderzoekers ver gevorderd in het identificeren van nieuwe factoren die betrokken zijn bij de functie van mitochondriën. Hiermee kunnen de onderzoekers de komende tijd gerichter zoeken naar erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie.
