Grijze wolken en zonneschijn

“Als je kind een spierziekte heeft, drijft er altijd een grijs wolkje met je mee.” Aldus Ellen Euverman, moeder van de 7-jarige Diede, die lijdt aan de ziekte van Pompe. “Maar als de zon schijnt, dan schijnt de zon bij ons extra hard.” Een terugblik op een heftig jaar.

Na haar geboorte was al binnen 24 uur duidelijk dat er iets aan de hand was met onze dochter. Diede bleek de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe te hebben. Een stofwisselingsziekte waardoor haar spierkracht afneemt. Als je dat als ouders hoort, stort je wereld in. Maar na een aantal jaar hoort het bij je routine; na het opstaan pillen, puffen, stomen, spalken aan en wekelijks vanuit Velp naar het ziekenhuis in Rotterdam.

Diede kon lopen met spalken, wij konden werken en onze eigen dingen doen. Als gezin konden ermee dealen. Tot het vorig jaar ineens heel snel achteruit ging. Met de week kon Diede minder. Niet meer lopen. Niet meer staan. Niet meer naar zwemles. Ook haar gezicht zakte scheef. We dachten toen echt: volgend jaar is ze er niet meer. Want het volgende dat zwakker wordt, zijn haar ademhalingsspieren en haar hartspier.

Spoedcursus mindfulness
Diede is een slim meisje en heel positief, maar ik zag haar worstelen. Ik dacht: meisje meisje, wat moet er in je omgaan? Dan breekt je hart. Ik zei soms tegen mezelf: kom op Ellen, je weet al zes jaar dat ze ziek is. Maar het is niet zo dat je het één keer een plekje geeft en doorgaat. Je moet het elke week een plekje geven; het is een constant rouwproces.

Als je kind een spierziekte heeft, drijft er altijd een grijs wolkje met je mee. Maar als de zon schijnt, dan schijnt de zon bij ons extra hard. Wij kunnen enorm genieten van normale dingen, bijvoorbeeld als Diede met haar zusjes Saar en Guusje speelt. Het is een soort spoedcursus mindfulness: je leert heel erg leven in het hier en nu. Pakken wat je pakken kan en genieten. Niet morgen, niet gisteren, maar vandaag. Dat is wat Diede ook doet.

Pgb-problemen
Dat Diede vorig jaar zo achteruitging, had ook praktische gevolgen. Er moest een rolstoelbus komen. Ons huis voldeed niet meer en moest in de verkoop. En ineens zaten we zonder geld, omdat ik een jaar onbetaald verlof had genomen maar het pgb maandenlang niet werd uitbetaald. Zonder de hulp van alle lieve familie en vrienden om ons heen hadden we niet gestaan waar we nu staan. En zonder het Pompe-team in Rotterdam was Diede er niet meer geweest.

Pompe-team
Diede mist een enzym dat de afvalstoffen van suikers opruimt, waardoor cellen in haar spieren kapot gaan. In Rotterdam hebben ze hiervoor medicatie ontwikkeld. Wekelijks krijgt Diede een infuus met enzymen, zogenaamde opruimertjes. Die komen niet overal, waardoor ze spierkracht verliest. Maar vorig jaar ging dat dus ineens heel snel, doordat haar lichaam enorm veel antistoffen bleek aan te maken. Met een experimentele behandeling hebben ze haar immuunsysteem platgelegd, waardoor haar lichaam niet meer vecht tegen de medicatie. Daardoor is Diedes situatie nu gestabiliseerd.

Laatst was Diede aan het stoepkrijten, toen een vriendinnetje vroeg: “Ga je dood aan Pompe?” Ik hoorde Diede antwoorden: “Vorig jaar dacht ik nog dat ik doodging, naar nu werken mijn opruimertjes weer. Zullen we nu het hoofd gaan krijten?” Om vervolgens vrolijk verder te spelen.

De koning te rijk
Sinds anderhalf jaar is Diede ambassadeur van Spieren voor Spieren. Ze doet 4 juni voor de tweede keer mee aan de Spierathlon, samen met oud-waterpoloster Iefke van Belkum. Diede vond het zo geweldig vorige keer. “Ik heb de triatlon gedaan”, zei ze trots. We doen dit jaar ook mee met een tweede team, met het allerbeste vriendinnetje van Diede. Die houdt niet van sporten, maar ze zei: “Als ik in een bootje en rolstoel kan zitten en zelf niet hoef te trappen op de fiets, wil ik wel meedoen. Dan kan ik ook voelen hoe het is voor Diede.”

Na de Spierathlon hebben we de Pino-fiets in bruikleen gekregen. Daar hebben we superveel gebruik van gemaakt. Dan zat Diede met haar armen wijd voorop, de koning te rijk. We zijn zo blij met Spieren voor Spieren. Ook dat we – door mee te doen aan de Spierathlon – geld kunnen ophalen en ons steentje kunnen bijdragen aan onderzoek naar spierziekten. Niet alleen voor Pompe, maar voor alle spierziekten.

Honderd prikken
Achttien jaar geleden overleden kinderen met Pompe voor hun eerste levensjaar. Inmiddels hebben ze in Rotterdam een levensreddende behandeling ontwikkeld. Daar zijn wij enorm dankbaar voor; we zijn de medische wetenschap heel veel verschuldigd.

De volgende stap is de kwaliteit van leven verbeteren en te zorgen dat kinderen zo lang mogelijk van de beademing en uit de rolstoel kunnen blijven. Wij hebben al onze hoop gevestigd op stamcel- en gentherapie, waar het Pompe-team in Rotterdam heel ver mee is. We hopen dat het op tijd komt voor onze dochter. Laatst zei Diede: “Mama, als de dokters iets verzinnen, al moet ik honderd prikken in mijn buik, ik ga ervoor!”

Bekijk hier de film van Diede.