Expertisecentrum Duchenne

Al sinds de start van Stichting Spieren voor Spieren investeert de Stichting in onderzoek naar Duchenne, één van de meest voorkomende spierziekten bij kinderen. Om nog betere resultaten te kunnen bereiken en een kwalitatief hoogstaand expertisecentrum neer te kunnen zetten hebben we met de andere betrokken partijen op het gebied van Duchenne zoals diverse UMC’s, Duchenne Parent Project, Prinses Beatrix Spierfonds en patiëntenvereniging Spierziekten Nederland de handen ineengeslagen.

“Dit is een fantastische financiele boost die we met Spieren voor Spieren kunnen geven om onderzoek, diagnostiek, behandeling en zorg van Duchenne patiënten naar een hoger niveau te brengen in de strijd tegen deze spierziekte”, aldus Marjolein Bolhuis-Eijsvogel, directeur van Spieren voor Spieren. Door de samenkomst van experts is er een unieke mogelijkheid ontstaan om te komen tot een gecoördineerd, integraal en kwalitatief hoogwaardig zorgaanbod voor patiënten met Duchenne of Becker spierdystrofie in Nederland.

De volgende projecten vallen onder dit expertisecentrum en worden mede door Spieren voor Spieren gefinancierd:

• Coördinator
  Een coördinator die de verbinding vormt tussen de diverse kernprojecten en als bruggenbouwer fungeert en daarbij de integrale zorgontwikkeling ondersteunt.
• Een patiënt register en biobank voor heel Nederland
  Hoogwaardige informatie over het ziektebeloop van Duchenne en Becker spierdystrofie is een terugkerend thema bij plannen en evaluatie van zorg, alsmede voor het doelmatig verrichten van wetenschappelijk onderzoek. Doel van deze aanvraag is om een nationale database te maken voor breed gebruik door patiënten organisaties en onderzoeksgroepen. De gegevens in de database worden geacht een ondersteunende functie te hebben bij de verbetering van de zorg en het verrichten van wetenschappelijk onderzoek.
• Topzorg voor jongens en mannen met Duchenne of Becker spierdystrofie
  Doel is verbetering van de zorg voor patiënten met Duchenne of Becker spierdystrofie.
• Uitkomstmaten voor zorg en wetenschap
  Zorgen voor een uniform gebruik van meetinstrumenten in de deelnemende klinieken.
• Psychologische zorg: ontwikkelen van een evidence based protocol voor screening, diagnostiek en interventie
  Ontwikkelen van een protocol voor systematische screening van de neuropsychologische en gedragsproblemen bij jongens met Duchenne of Becker spierdystrofie en testen van therapeutische interventies.
• Biomarkers voor Duchenne en Becker spierdystrofie
  Voor Duchenne is onderzoek nodig naar prognostische en therapeutische biomarkers, daar deze in een zeer belangrijke mate kunnen bijdragen aan het succesvol ontwikkelen van een therapie.