Er is wél wat aan te doen

“Uw zoon Kaya heeft LimbGirdle type 2D. Een zeldzame spierziekte, waar we niets aan kunnen doen.” Dat kreeg Aleksandra Leijenhorst tien jaar geleden te horen. “Maar er is wél wat aan te doen. Kaya zei laatst: mam, ik voel nu spieren waarvan ik niet wist dat ik ze had.”

Een week voor Kaya’s derde verjaardag hoorden we dat hij waarschijnlijk Duchenne had. Het bleek uiteindelijk LimbGirdle type 2D, net als Duchenne een zeer progressieve spierziekte. “Het is een zeldzame ziekte, waar we niets aan kunnen doen”, zei onze eerste arts. We moesten naar het revalidatiecentrum, een rolstoel passen en aanpassingen regelen voor thuis en op de kleuterschool. En dat was het dan.

Waar leven is, is hoop
“Er is niets aan te doen.” Met die boodschap namen we geen genoegen. Waar leven is, is hoop. Vanaf moment één nam ik me voor: al moet ik naar de andere kant van de wereld, ik ga mijn kind redden. Eindeloos ben ik gaan zoeken op internet; naar medicijnen, therapieën, verhalen van andere ouders. Zo kwamen we via-via terecht in het Nationwide Childrens’ Hospital in Amerika, waar ze negentig kinderen met LimbGirdle type 2D hebben gezien vanuit de hele wereld.

Vanaf zijn zesde is Kaya hier elk jaar geweest. Vorig jaar zomer belden ze ineens dat hij in Amerika mee mocht doen aan een trial voor een nieuwe behandelmethode. Mede dankzij de steun van Spieren voor Spieren konden we hier naartoe.

Spannende trial
Zo’n trial is heel spannend, maar niets doen was geen optie. Dan was Kaya namelijk zeker in een elektrische rolstoel beland. Zijn spierkracht en energie namen al jarenlang geleidelijk af.

Bij de trial wordt via een virus het eiwit in de bloedsomloop gebracht (alphasarcoglycaan) dat mensen met LimbGirdle type 2D missen. Kaya behoorde tot de eerste drie kinderen die een lage dosis kregen toegediend. Hij kreeg deze gentherapie in zijn benen, maar ook zijn rug- en armspieren zijn sinds de behandeling sterker geworden. Kaya zei laatst: “Mam, ik voel nu spieren waarvan ik niet eens wist dat ik ze had.”

“Ik ben gewoon aan het worden”
Het doel van de trial was om de spierafbraak stop te zetten, maar Kaya gaat nu zelfs vooruit. Hij is sterker geworden en heeft meer uithoudingsvermogen. Hij zit in 3 VWO en ging voorheen halve dagen naar school. Nu gaat hij hele dagen – en hij houdt nog energie over ook. Hij heeft zijn rolstoel nog wel nodig, maar gebruikt veel vaker de Segway.

Mijn zoon kan nog altijd geen sprintje trekken, maar hij merkt dat hij veel minder beperkt is. Zijn lichaam heeft letterlijk meer draagkracht en meer vorm. Door de prednison was hij behoorlijk opgeblazen, maar nu hij spieren krijgt ziet hij er heel anders uit. “Mam”, zei hij laatst, “ik ben gewoon aan het worden.”

Voor alle kinderen
De behandeling is nu precies een jaar geleden. Binnenkort moeten we weer naar Amerika. Dan gaan ze kijken: heeft Kaya’s lichaam antistoffen aangemaakt? Is de dosis goed geweest? Gaat het lichaam nu zelf de goede cellen aanmaken? Kaya is daar best zenuwachtig voor. Hij wil goede resultaten neerzetten, ook voor de andere kinderen. Want we doen dit niet alleen voor Kaya, maar voor álle kinderen met een spierziekte.

Als de wetenschap zo doorgaat, is er straks niet alleen een behandeling voor LimbGirdle type 2D. Dan kunnen ook andere spierziekten waarbij een eiwit in de spiercellen ontbreekt in aanmerking komen voor gentherapie. De ontwikkelingen gaan zo snel, we weten niet wat er over vijf jaar allemaal mogelijk is.

Geef nooit op
De ontwikkelingen gaan zo snel dat deze voor artsen amper bij te houden zijn voor alle 600 spierziekten. Daarom raad ik andere ouders ook aan: bezoek een academisch ziekenhuis, waar ze meerdere patiënten zien met dezelfde ziekte als jouw kind. Een ziekenhuis waar ze bovendien op de hoogte zijn van de ontwikkelingen in de rest van de wereld.

Stop nooit met het zoeken naar een oplossing, naar de juiste arts voor jouw kind. Dat hebben wij ook niet gedaan. Zo zijn we uiteindelijk terechtgekomen bij een geweldige revalidatiearts in Nijmegen, die ons heeft doorverwezen naar een ziekenhuis in Engeland. Via de Engelse artsen zijn we uiteindelijk in Amerika beland, waar Kaya deelneemt aan de trial die heeft gezorgd dat hij nu zoveel meer kan. Als wij ons hadden neergelegd bij wat de eerste arts ons vertelde, dan had onze zoon nu in een elektrische rolstoel gezeten.

Spieren repareren
Onze droom? Dat alle kinderen met een spierziekte gewoon kunnen blijven doen wat ze willen doen. Daar was tien jaar geleden geen sprake van, maar nu ligt een behandeling in het verschiet. De generatie die nu geboren wordt met een spierziekte, daarvan kunnen ze straks de spieren repareren. Deze trial heeft ons in elk geval goede hoop gegeven. Kaya en ik hebben absoluut het idee: het gaat goed komen.