Doorbraak SMA-onderzoek

Op maandag 1 augustus maakten de farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis bekend dat zij een doorbraak hebben bereikt in het medicijnonderzoek naar SMA (spinale musculaire atrofie). Zij doen onderzoek naar de werkzaamheid van het middel nusinersen bij kinderen met SMA type 1 en maakten gisteren bekend dat ze positieve resultaten hebben bereikt met deze behandeling. Het middel nusinersen gaf een zodanige verbetering in spierfunctie bij patiëntjes met deze spierziekte dat de farmaceuten het middel nu op de markt willen brengen voor alle kinderen met SMA type 1. Om het middel op de markt te brengen, wordt een officiële aanvraag ingediend in de Verenigde Staten en Europa. Dit proces duurt gemiddeld 13 tot 15 maanden. Daarna moet het middel ook nog in Nederland goedgekeurd worden, een proces dat gemiddeld een jaar duurt. Nusinersen is op dit moment alleen in onderzoeksverband verkrijgbaar.

Nusinersen

Nusinersen is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. SMA is een erfelijke spierziekte die ontstaat doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneert, waardoor er  spierzwakte en -verlamming ontstaat. SMA kent vier varianten, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is. Kindjes met dit type krijgen vaak al in het eerste jaar ademhalingsproblemen en worden meestal niet ouder dan twee jaar.

Nusinersen is het eerste medicijn voor SMA type 1 waarvan werkzaamheid nu lijkt aangetoond en kan mogelijk de ernst van SMA type 1 verminderen, al zal het de ziekte niet genezen. Hoe groot het effect is van nusinersen is nog niet te voorspellen. Het effect van nusinersen op het beloop van SMA type 2, 3, en 4 wordt op dit moment nog onderzocht.

In de genen

Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Met het nieuwe medicijn nusinersen (voorheen ISIS-SMNrx) willen onderzoekers het SMN2 gen zo aanpassen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt.