Goedkeuring medicijn voor SMA in Amerika

Het middel Spinraza (andere naam: Nusinersen) is door de Food and Drug Administration (FDA) in Amerika goedgekeurd voor behandeling van kinderen en volwassenen met SMA. Dat maakten de farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis gisteravond bekend.

In Europa wordt het dossier dat alle beschikbare gegevens bevat over veiligheid en werkzaamheid van spinraza/nusinersen nog onderzocht door de Europese zusterorganisatie van de FDA, het Europees Geneesmiddelen Agentschap (EMA). Zij beoordelen of het middel ook voor gebruik in de Europese Unie wordt goedgekeurd, en zo ja, voor welke typen SMA. Naar verwachting zal de EMA hier voor de zomer over berichten.

Als het middel wordt goedgekeurd door de EMA, zal het Zorginstituut Nederland beoordelen of het middel in Nederland vergoed gaat worden. Dit proces duurt gemiddeld een jaar.

Goedkering in Europa aangevraagd
Biogen en Ionis doen al langer onderzoek naar de werkzaamheid van het middel Spinraza bij mensen met SMA. Eerder deze maand verschenen de resultaten van een fase 2 studie die in 2013-2014 werd verricht. Deze studie was nog met name bedoeld om de veiligheid van nusinersen/spinraza te onderzoeken, maar liet ook al duidelijke aanwijzingen zien voor effectiviteit. In de zomer van dit jaar lieten tussentijdse resultaten van een fase 3 studie waarin de effectiviteit van spinraza/nusinersen werd onderzocht een zodanige verbetering in spierfunctie zien bij patiënten met SMA type 1 en type 2, dat de studie werd afgebroken en de FDA en EMA werd gevraagd om via een spoedprocedure goedkeuring te verlenen voor markttoelating voor alle typen SMA. De aanvraag is op 7 oktober 2016 ingediend bij de EMA. Normaal gesproken duurt dit proces 13 tot 15 maanden. De EMA heeft toegezegd dit proces te versnellen met een zogenaamde Accelerated Assessment.

Spinraza werkt op de genen
Spinraza is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Spinraza werkt door het SMN2 gen zo aan te passen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt.