Medicijn Risdiplam sneller (voorwaardelijk) beschikbaar voor kinderen met spierziekte SMA
Begin november 2020 heeft Fabrikant Roche toestemming gekregen voor een zogenaamd Compassionate Use Programma (CUP) voor het medicijn Risdiplam (Evrysdi). Concreet betekent dit nieuws dat kinderen met de spierziekte SMA Type 1 en 2 onder specifieke voorwaarden sneller toegang kunnen krijgen tot het nieuwe medicijn, nog voor het in Europa op de markt is. En dat is goed nieuws!
Risdiplam is een medicijn dat helpt om de spierziekte SMA af te remmen. Een voordeel aan Risdiplam is dat het vloeibaar is en dus als drankje kan worden ingenomen. In tegenstelling tot bijvoorbeeld Spinraza, dat via een prik in de rug moet worden toegediend. Of het ene medicijn beter werkt dan het andere, en bij wie, is nu nog niet bekend. Op dit moment komen alleen volwassenen en kinderen met SMA type 1 en 2 van twee maanden of ouder voor Risdiplam in aanmerking, mits Spinraza onvoldoende effect laat zien of de behandeling technisch niet mogelijk is (er is geen sprake van een stabiele situatie of vooruitgang), én als zij aan specifieke voorwaarden voldoen. Het Spieren voor Spieren Kindercentrum van UMC Utrecht heeft inmiddels noodzakelijke afspraken met de fabrikant gemaakt. Hierdoor kan het Spieren voor Spieren Kindercentrum per direct starten met screenen van kinderen die mogelijk in aanmerking komen. Het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het UMC Utrecht neemt in de komende weken contact met hen op voor het CUP.
Minke Booij, Directeur Spieren voor Spieren, is enthousiast over het nieuws dat het medicijn Risdiplam sneller voorwaardelijk beschikbaar is. “Spieren die je eenmaal verloren hebt komen niet meer terug. Daarom moeten behandelingen sneller beschikbaar komen voor kinderen met een spierziekte. Het is fantastisch dat we weer een stap vooruit hebben gezet in het versnellen van processen. We zijn trots op het harde werk van het team in het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het UMC Utrecht. Tegelijkertijd zijn we er nog niet: “voorwaardelijk” betekent ook dat nog niet alle kinderen het medicijn kunnen krijgen. Wij vinden dat alle kinderen Risdiplam zouden moeten kunnen krijgen, mocht dat nodig zijn. We zetten alles op alles om dat sneller voor elkaar te krijgen.”
Hoe werkt Risdiplam?
Risdiplam is een medicijn voor SMA. Het werkingsmechanisme is grofweg vergelijkbaar met Spinraza, maar dit middel kan worden ingenomen als drank. Het middel richt zich rechtstreeks op de oorzaak van SMA (namelijk een tekort aan SMN-eiwit door het ontbreken van het SMN1-gen) en kan de hoeveelheid functioneel SMN-eiwit in lichaamscellen verhogen. Het is onderzocht in verschillende medicijnstudies waarvan de resultaten bekend zijn. Een aantal andere onderzoeken (zoals de Jewelfish en Rainbowfish trials) zijn nog niet afgerond.
