Ontwikkelingen SMA onderzoek

In 2010  is in het UMC Utrecht gestart met onderzoek naar SMA. Belangrijke doelen waren om meer over de ziekte te weten te komen en een bijdrage te leveren aan internationale inspanningen om tot behandelingsmogelijkheden te komen. Lees hier over de ontwikkelingen op het gebied van SMA onderzoek.

De SMA Nederlandse database
Sinds 2010 hebben we 250 patiënten mogen verwelkomen in het UMCU en kunnen registreren  in de Nederlandse SMA database. Dit is een mooi resultaat. Het Nederlandse register is hiermee een van de grootste in de wereld. Het kan uiteraard nog beter, omdat  nog lang niet alle patiënten zich hebben  aangemeld. Dankzij de vele aanmeldingen hebben wij een aantal doelstellingen van het SMA register kunnen verwezenlijken. Ten eerste hebben wij dankzij de vele unieke verhalen van patiënten over hoe hun ziekte begonnen is, hoe het beloop is geweest en hoe het nu met hen gaat, veel geleerd over dagelijkse problemen waar patiënten met SMA mee geconfronteerd worden. Deze informatie is belangrijk om de zorg en behandeling voor alle patiënten met SMA te kunnen verbeteren. Een tweede belangrijke doelstelling is het starten van nieuw wetenschappelijk onderzoek. Tot slot kunnen wij  patiënten makkelijk benaderen en bereiken bij de aanvang van nieuw geneesmiddelenonderzoeken.

Onderzoek van het SMA expertisecentrum
Dankzij de informatie van patiënten hebben wij Nederlands onderzoek naar SMA kunnen opzetten. Voorbeelden hiervan zijn ons onderzoek naar de verschillen in ernst tussen patiënten met SMA en de factoren die deze verschillen verklaren. De door patiënten veel genoemde klacht van snelle vermoeibaarheid van armen of benen bij herhaalde bewegingen, zoals tandenpoetsen, haren kammen, schrijven of typen, heeft geleid tot onderzoek naar meetinstrumenten om vermoeibaarheid in maat en getal vast te leggen en de oorzaken van vermoeibaarheid. Een belangrijke bevinding is dat de prikkeloverdracht van zenuw naar spier niet optimaal verloopt, wat mogelijk verklaart waarom patiënten herhaalde bewegingen niet lang volhouden en snelle vermoeidheid in hun spieren ervaren. Wij gebruiken ook MRI-scans om de functie van hersenen, ruggenmerg en spieren in kaart te brengen. Deze onderzoeksmethode is bijvoorbeeld heel belangrijk gebleken bij het ophelderen van de vraag waarom patiënten met SMA hun mond niet helemaal open kunnen doen. De functie van de kaakspieren die hiervoor nodig is bij patiënten met SMA ernstig gestoord.  Dit soort bevindingen leidt vervolgens tot nieuw onderzoek dat tot doel heeft de behandeling van patiënten met SMA te verbeteren.

Verbeteren van de behandeling van SMA
Onderzoek moet natuurlijk leiden tot betere behandelingsmogelijkheden. De ‘SPACE trial’, die dit najaar van start gaat, is hiervan een voorbeeld. De ‘SPACE trial’ is een onderzoek waarbij het effect van het geneesmiddel ‘Mestinon’ op spier vermoeibaarheid getest wordt. Mestinon heeft een positieve uitwerking op vermoeibaarheid bij een andere spierziekte en we hopen daarom dat dit medicijn ook voor patiënten met SMA iets kan betekenen.

Internationaal geneesmiddelenonderzoek
Naast ons eigen onderzoek binnen het  SMA expertisecentrum doen we ook mee aan internationaal geneesmiddelenonderzoek dat door de farmaceutische industrie wordt opgezet.  F. Hoffman-La Roche Ltd is een van de farmaceutische bedrijven die bezig is met het ontwikkelen van middelen die het SMN-eiwit zouden kunnen verhogen. Een tekort aan SMN-eiwit in het lichaam is immers de oorzaak van SMA. De MOONFISH trial zal naar verwachting later dit jaar ook in Nederland van start gaan.

In 2011-2013heeft het SMA expertisecentrum meegedaan aan de olesoxime (‘’Trophos”) trial. Uit deze trial is gebleken dat Olesoxime waarschijnlijk een gunstig effect heeft op het beloop van SMA. Op dit moment wordt er door Roche hard gewerkt om dit middel geregistreerd en op de markt te krijgen. De verwachting nu is dat dit eind 2016 op zijn vroegst haalbaar is.

We nodigen alle patiënten van harte uit om zich ook aan te melden voor de SMA database via www.smaonderzoek.nl.
Na aanmelding door patiënten zelf of hun behandelend arts via www.smaonderzoek.nl  nodigen wij de patiënt uit voor een eenmalig bezoek aan het SMA expertise centrum in het UMC Utrecht.