Relatiebijeenkomst

FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld en niet te genezen. Om te waarborgen dat patiënten de allerbeste diagnostiek, behandeling en zorg krijgen die er op dat moment voorhanden wordt hier medisch wetenschappelijk onderzoek verricht naar oorzaak, symptomen, kwaliteit van leven, beloop en behandeling. Onlangs zorgde prof. ing. Silvère van der Maarel met zijn team voor een doorbraak in onderzoek naar FSHD waarbij het ziektemechanisme van deze spierziekte is ontrafeld. Nu kan er doelgerichte therapie ontwikkeld worden. Dit gebeurt in nauwe samenwerking met prof. dr. Baziel van Engelen en zijn team in RadboudUMC.

Hierbij is er extra aandacht voor onderzoek van FSHD kinderen Bij 10% van de patiënten begint FSHD voor het 10e levensjaar. Bijzonder is ook dat 20 tot 30% van de mensen die de genetische FSHD afwijking hebben, geen klachten of verschijnselen hebben. Daar tegenover staat dat kinderen met FSHD meestal ernstiger spierzwakte hebben en soms ook gehoorstoornissen en afwijkingen in het netvlies. Er moeten dus andere factoren een rol spelen om de ernst te verklaren dan alleen de genetische aanleg.

Daarvoor financiert Spieren voor Spieren een landelijk onderzoek naar FSHD bij kinderen. Dit dient verschillende doelen. Het identificeren van zoveel mogelijk kinderen met FSHD zal Nederlandse deelname aan toekomstig internationaal onderzoek vergemakkelijken, maar ook zal het onderzoek unieke informatie opleveren over het voorkomen van de ziekte, het beloop en de ernst. Daarnaast kan de betekenis van de genetische afwijkingen voor de ernst van de ziekte in detail worden bestudeerd. ‘Chip technologie’ zal worden gebruikt om vast te stellen welke genen speciaal bij de FSHD kindervorm geactiveerd zijn, en of er verschillen zijn tussen volwassenen en kinderen met FSHD, en tussen patiënten met asymptomatische, relatief milde en ernstige FSHD. Op deze wijze hopen we meer te weten te komen over het voorkomen, en de ernst van de FSHD kindervorm in Nederland, en over genetische factoren die bijdragen aan de ernst van de ziekte.

Op dit moment zijn we in voorbereiding voor de totstandkoming van een Expertisecentrum op het gebied van Duchenne Spierdystrofie. Prof. Dr. Jan Verschuuren en Dr. Imelda de Groot, beide specialist op het gebied van Duchenne Spierdystrofie, hebben toegelicht waarom het zo belangrijk is dat er voor deze spierziekte een expertisecentrum nodig is.

De middag is afgesloten met een rondleiding in het ziekenhuis en het laboratorium. Na afloop hebben we veel enthousiaste reacties mogen ontvangen van onze relaties. Ook de specialisten vonden het erg leuk om zo te kunnen bijdragen. We gaan dit soort bijeenkomsten dan ook vaker organiseren.