Het tegengaan van mitochondriële ziekten

Onlangs promoveerde Suzanne Sallevelt, klinisch geneticus in het MUMC te Maastricht, op een onderwerp met betrekking tot mitochondriële ziekten. Wij hebben haar gevraagd om te vertellen over haar onderzoek en de resultaten die hiermee behaald zijn.

 

Suzanne Sallevelt vertelt

De titel van mijn proefschrift is “Preventing the transmission of mitochondrial diseases”. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht.

Mitochondriën zijn de energiefabriekjes van onze cellen. Iedere cel van ons lichaam heeft vele mitochondriën (schematisch weergegeven in figuur 1). Bij mitochondriële ziekten is er iets mis met de mitochondriën. Daardoor schiet de energie in de cellen tekort. Men zegt vaak dat mitochondriële ziekten elk symptoom, op elke leeftijd en in elk orgaan kunnen veroorzaken. De organen die de meeste energie nodig hebben, zijn het vaakst aangedaan: de spieren, ogen, hersenen, het hart, en het verteringsstelsel.  Kinderen met een mitochondriële aandoening hebben over het algemeen ernstige symptomen en overlijden vaak op de baby- of kinderleeftijd. Mitochondriële ziekten komen veel voor, in Nederland worden er zo’n 1-2 kinderen per week mee geboren, en er is geen behandeling voor. Het is dan ook goed te begrijpen dat ouders die al een kind met een mitochondriële ziekte hebben gehad, willen voorkomen dat ze nog een ziek kind krijgen.

 

 

 

 

Figuur 1: schematische weergave van een cel

 

Klik hier voor de volledige samenvatting.