Update onderzoek Hou Vol!

Middels een gift van de VriendenLoterij financieren wij het Hou Vol onderzoek, gericht op een betere aanpak van vermoeibaarheid bij SMA-patiënten. SMA is een aangeboren spierziekte waarbij de spieren steeds dunner en zwakker worden waardoor er problemen ontstaan met de ademhaling, zelfstandigheid en het bewegen.

Vermoeibaarheid
Voor SMA-patiënten is het geen vanzelfsprekendheid dat ze alledaagse activiteiten als schrijven, drinken, typen, lopen en sporten langere tijd kunnen volhouden. Sterke vermoeibaarheid komt veel voor bij patiënten met SMA en heeft grote invloed op het dagelijks leven.

Doelstellingen

•  Ontwikkeling van testen die vermoeibaarheid kunnen meten
•  Onderzoek naar de oorzaken van vermoeibaarheid

Tussenstand
Er is al ontzettend veel informatie verzameld. Op dit moment zijn er 50 mensen met SMA, 15 gezonde mensen en 5 mensen met een andere spieraandoening gemeten. Voor een zeldzame aandoening als SMA zijn dit veel deelnemers, er doen 3 tot 4 keer meer deelnemers mee dan bij vergelijkbare onderzoeken in het buitenland. Verder zijn er al meer dan 200 testen en vragenlijsten afgenomen. Op dit moment laat 75-90% van de mensen met SMA vermoeibaarheid zien op de testen en vragenlijsten. Mogelijke oorzaken die worden onderzocht zijn een verstoorde zenuwspierovergang en spierzwakte. Het doel is om uiteindelijk 80 mensen met SMA te meten.

De testen en de kennis over de oorzaken van vermoeibaarheid bij patiënten met SMA worden gebruikt om nieuwe behandelingen te ontwikkelen.