De rol van DUX4 in het afweersysteem bij FSHD (W.OR17-04)

FSHD is een complexe spierziekte. De klachten worden veroorzaakt door de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in de spiercellen. Normaal gesproken komt dit eiwit hier niet voor, maar door een erfelijke afwijking is dat bij mensen met FSHD wel het geval. Er wordt dan ook veel onderzoek gedaan naar de onderdrukking van DUX4 als therapie. Recent onderzoek van het Leidse onderzoeksteam wijst erop dat DUX4 een rol heeft in het afweersysteem. Ze vermoeden dat deze rol mogelijk verstoord is bij mensen met FSHD.

Aandoening:	FSHD
Onderzoeker:	dr. J.C. de Greef & prof. dr. S.M. van der Maarel
Centrum:	LUMC
Looptijd:	01-09-2017 t/m 01-09-2021

Bedrag:

€124.975,50 (+50% cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

 

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de rol van DUX4 in het afweersysteem uit te pluizen en de gevolgen van een mogelijk verstoord afweersysteem in kaart te brengen. Hiervoor zullen de onderzoekers kijken naar de aanwezigheid van DUX4 en van afweercellen in weefsels en bloed van mensen met FSHD en in een model van de ziekte. De onderzoekers verwachten ook een aantal therapieën gericht tegen het afweersysteem te kunnen testen bij een model van de ziekte. Daarnaast zal het onderzoek meer inzicht geven in de mogelijke bijwerkingen van onderdrukking van DUX4.

Tussentijdse resultaten
In het eerste jaar hebben de onderzoekers DUX4 aangetroffen in het afweersysteem van een model van de ziekte. Ook vonden ze DUX4 in de zwezerik (thymus) van gezonde personen. Dit orgaan speelt een belangrijke rol in het afweersysteem.

De komende jaren gaan de onderzoekers kijken welke afweercellen er aanwezig zijn in de spieren van FSHD-patiënten. Daarnaast zullen ze de aanwezigheid van DUX4 in het afweersysteem van FSHD-patiënten onderzoeken en bepalen of de hoeveelheid DUX4 bij patiënten hoger is dan bij gezonde personen.