De rol van LRSAM1 bij het ontstaan van HMSN type2

Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek zal de rol van dit eiwit bij het ontstaan van de ziekte worden bepaald.

Onderzoeker:	dr. M.A.J. Weterman, dr. N. Zelcer & prof. dr. F.Baas
Centrum:	AMC Amsterdam
Looptijd:	01-11-2015 t/m 01-11-2019
Bedrag:	€ 250.000,- (cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

Achtergrond

HMSN is een groep van ziekten met erg variabele symptomen. Voor HMSN type 2 zijn al enkele erfelijke afwijkingen bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. De onderzoekers hebben onlangs bij een subgroep van HMSN-patiënten een erfelijke afwijking gevonden in het LRSAM1-gen. Over LRSAM1 is nog heel weinig bekend, behalve dat het interacties aangaat met andere eiwitten en mogelijk een rol heeft in de overdracht van signalen.

Doel

In dit onderzoek zal bepaald worden welke rol LRSAM1 speelt bij het ontstaan van HMSN type 2. De onderzoekers zullen vooral bekijken met welke andere eiwitten LRSAM1 een interactie aangaat. De functie van normaal en afwijkend LRSAM1 zal worden bekeken in verschillende modellen voor HMSN. Deze kennis zal verder inzicht geven in LRSAM1 en de processen die zijn verstoord bij HMSN, een belangrijke stap op weg naar een therapie.

Resultaten

In het eerste jaar hebben de onderzoekers twee grote groepen patiënten gescreend op erfelijke afwijkingen in LRSAM1. Dit leverde een nieuwe afwijking op. Verder zijn de onderzoekers begonnen met het in kaart brengen van de interacties die LRSAM1 aangaat met andere eiwitten. Een stap die nodig is om het mechanisme dat tot de ziekte leidt, te ontrafelen.