Een nieuw ziektebeeld bij kinderen met de ziekte van Pompe (W.OR16-07)

De ziekte van Pompe is de enige spierziekte waar een gericht medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie kan het ontbrekende enzym via een infuus worden toegediend. Dit medicijn heeft een enorm effect. Voorheen overleden baby’s die met de ziekte geboren werden voor ze twee jaar oud waren. De langst behandelde patiënten zijn nu vrijwel volwassen. Ook bij oudere kinderen en volwassenen heeft het medicijn effect, in de meeste gevallen stabiliseert de situatie. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie. Vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm blijven restproblemen bestaan of ontwikkelen zich nieuwe problemen. 

Aandoening:	Ziekte van Pompe
Onderzoeker:	dr. N.A.M.E. van der Beek, dr. J.M.P. van den Hout, prof. dr. A.T. van der Ploeg & prof. dr. P.A. van Doorn
Centrum:	Erasmus MC
Looptijd:	01-10-2016 t/m 01-04-2020

Bedrag:

€63.000 (+ cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds, middels Zwaluwen Jeugdactie)

 

Doel van het onderzoek
In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen waarom bij sommige kinderen spierzwakte van de handen en voeten ontstaat of mogelijk problemen optreden met de mentale ontwikkeling. Door middel van MRI’s, neuropsychologische testen en verschillende onderzoeken van de spieren worden gedurende drie jaar de mentale ontwikkeling en spierfunctie in kaart gebracht. Kennis over waarom deze problemen ontstaan is van groot belang om tot een betere behandeling te komen voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.

Tussentijdse resultaten
In het eerste jaar hebben de onderzoekers alle voorbereidingen getroffen voor het onderzoek. De selectie van deelnemers is afgerond en de eerste testen bij patiënten zijn gedaan.