Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie (W.OR18-01)

Spierdystrofieen zijn een verzameling aandoeningen die worden gekenmerkt door progressief verlies van spierweefsel en spierfunctie. De ziekten worden veroorzaakt door fouten in de genen die de code bevatten voor eiwitten die belangrijk zijn voor het handhaven en herstellen van spierweefsel. Hoewel verschillende spierdystrofieen worden veroorzaakt door fouten in verschillende genen, is de pathologie tussen de ziekten vergelijkbaar, namelijk spierweefsel wordt vervangen door vet en bindweefsel. Deze processen worden geregeld door gen producten die spierherstel remmen en de aanmaak van vet- en bindweefsel stimuleren.

Onderzoekers:	Dr. M. van Putten, Prof. Dr. A. Aartsma-Rus
Centrum:	LUMC
Looptijd:	2018-2021
Bedrag:	€ 124.982 (+50% cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

Doel

De onderzoekers willen proberen het ziekteproces voor spierdystrofieen te vertragen door in te grijpen op de gen producten die de pathologie bevorderen. Sommige van deze gen producten komen in te grote hoeveelheden voor en zij zullen proberen deze te verminderen en daardoor spierkwaliteit en -functie te verbeteren. Dit zou als op zichzelf staande therapie gebruikt kunnen worden. Tevens willen de onderzoekers bepalen of deze therapie kan worden gebruikt in combinatie met de exon skip therapie voor Duchenne spierdystrofie.

Resultaten

Het is een lopend onderzoek en daarom kunnen we nog niet alle resultaten delen.