Identificatie van genomische targets voor de behandeling van FSHD (W.OR18-11)

FSHD wordt veroorzaakt door de expressie van het Dux4 gen in skeletspierweefsel, wat geleidelijk verlies van spiervezels veroorzaakt. Het uitschakelen van deze Dux4-expressie met behulp van nieuwe CRISPR/Cas9 gen-editing strategieën zou een effectieve manier zijn om de ziekte te behandelen. Helaas is het giftige Dux4-gen deel van een zich herhalende sequentie die zich voordoet op verschillende plaatsen in het genoom. Hierdoor is de specifieke targeting van dat ene giftige Dux4 erg lastig.

Onderzoekers:	Prof. Dr. N. Geijsen
Centrum:	Hubrechts Institute
Looptijd:	2018 – 2021
Bedrag:	€ 124.763,50 (+50% cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

Doel

Er is een vermoeden dat in de skeletspier van FSHD-patiënten de Dux4-expressie wordt gereguleerd door weefselspecifieke “enhancer’ gebieden. Deze enhancer gebieden zijn mogelijk toegankelijk voor CRISPR/Cas9 gen editing. Het doel van de onderzoekers is om de enhancer gebieden in kaart te brengen die Dux4-expressie in menselijke skeletspieren regelen, om zo potentiële manieren voor toekomstige therapieën te identificeren.