Ontwikkeling van een strategie voor genetische correctie van repeat expansies bij myotone dystrofie (W.OR18-18)

Myotone dystrofie (Ziekte van Steinert) is een zeldzame erfelijke ziekte, die bij 1 op de 8-10.000 personen van de bevolking voorkomt. De oorzaak van deze erfelijke ziekte is een verlenging van een stukje erfelijk materiaal in het DMPK-gen (DMPK = dystrophia myotonica protein kinase). Dit gen bevindt zich op chromosoom 19. De verlenging bestaat uit een herhaling van C, T en G baseparen (bouwstenen van het DNA) in een zogenaamde CTG-repeat bouw. Deze verlengde repeat heeft een toxisch effect op spieren en andere cellen van het lichaam, waardoor deze niet goed meer functioneren. Het is de verwachting dat door een correctie van de ongeoorloofde verlenging van de CTG-repeat het ziekteproces een halt toegeroepen kan worden.

Onderzoekers:	Prof. dr. Ir. H. van Bokhoven, prof. dr. B. van Engelen,
Centrum:	Radboudumc
Looptijd:	2018 – 2021
Bedrag:	€ 124.763,50 (+50% cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

Doel

In dit project willen de onderzoekers de CTG-repeat in spier-voorloper cellen (stamcellen) verwijderen. Dit wordt gedaan nadat de stamcellen geïsoleerd zijn uit spierweefsel en deze in kweek zijn gebracht in het laboratorium. Nadat de CTG-repeat is verwijderd worden deze cellen teruggebracht in het zieke spierweefsel en wordt er gekeken of deze gecorrigeerde cellen een bijdrage leveren aan het herstel van de zieke spier.