Expertisecentrum FSHD
De spierziekte FSHD is een van de meest frequente spierziekten. Al jaren vindt er wereldwijd en vooral ook in Nederland in toenemende mate onderzoek plaats naar FSHD. Nederland bevindt zich aan de top van kennis en ervaring op het gebied van FSHD.
Het FSHD Expertisecentrum bestaat uit een professionele samenwerking tussen het UMC Leiden met Hoogleraar Medische Epigenetica Silvère van der Maarel en het UMCRadboud Nijmegen met Hoogleraar Neuromusculaire ziekten Baziel van Engelen. Professor van der Maarel heeft met zijn team voor een doorbraak gezorgd door het ziekte mechanisme van FSHD te ontrafelen waardoor er nu heel gericht aan de ontwikkeling van een medicijn kan worden gewerkt.
- Medicijnen die voortkomen uit het laboratoriumonderzoek in Leiden worden nu in klinische trials in Nijmegen getest.
- Inmiddels doen de eerste patiënten met FSHD al mee in een internationale medicijn trial (aTYR).
- Er is onderzoek gedaan waarin berekend is geworden hoe vaak FSHD voorkomt in Nederland. Gemiddeld krijgen 52 mensen per jaar de diagnose FSHD, het totaal aantal patiënten in Nederland ligt rond de 2000. Dit is aanzienlijk hoger dan verwacht, FSHD komt voor een spierziekte dus relatief vaak voor.
- Er is onderzoek gedaan naar diverse soorten therapieën om vermoeidheid te verminderen en het functioneren en de kwaliteit van leven bij mensen met een spierziekte te verbeteren. Bij de groep die gedragstherapie kreeg, was er een vermeerdering in fysieke activiteit, kwaliteit van slaap en sociale participatie. Bij de fysieke trainingsgroep was er een vermeerdering in fysieke activiteit. Beide behandelingen zijn dus effectief tegen ernstige vermoeidheid bij FSHD.
Inmiddels is er dus heel veel gebeurd op het gebied van het FSHD Expertisecentrum en er staat de komende jaren nog heel veel te gebeuren:
- Coördinatie van optimale zorg en nieuwe zorgontwikkeling voor kinderen met FSHD.
- Alle kinderen met FSHD in Nederland inventariseren en in één database onderbrengen.
- Structuur definiëren voor een biobank voor het systematisch afnemen, bewerken en opslaan van patiëntmateriaal.
- Translationeel klinisch en moleculair onderzoek.
“De FSHD patiënten in Nederland en ook daarbuiten hebben nog onvoldoende kunnen profiteren van de wetenschappelijke doorbraken. Vooral kinderen met FSHD hebben nog niet gedeeld in de wetenschappelijke vooruitgang. Het Spieren voor Spieren FSHD expertisecentrum wil daar verandering in brengen,” vertelt prof. dr. Baziel van Engelen als neuroloog verbonden aan het Spieren voor Spieren FSHD expertisecentrum. “Enerzijds door aansluiting te vinden bij het klinisch wetenschappelijk onderzoek dat al bij volwassenen plaatsvindt. Anderzijds door internationaal samen te werken rond de kindervorm FSHD. Tot slot richten we ons op de vertaling van wetenschappelijke doorbraken naar verbetering van kwaliteit van leven van de kinderen met FSHD.”
