SMA

Het SMA Expertiscentrum verzamelt gegevens van zoveel mogelijk  SMA-patiënten in Nederland en voert wetenschappelijk onderzoek uit om de ziekte SMA beter te leren begrijpen en een behandeling voor SMA te vinden.

SMA

SMA (Spinale Spier Atrofie) is een spierziekte bij kinderen. De ziekte is erfelijk. De spieren van met name de rug, de bovenbenen en ook de bovenarmen zijn erg zwak. Dit komt omdat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren. Daardoor krijgen de spieren niet genoeg prikkels.  De ernst van de spierzwakte verschilt tussen patiënten. Kinderen met milde SMA (type 3) leren lopen en hebben een normale levensverwachting. Kinderen met de ernstigste vorm van SMA (type 1) overlijden vaak al als zij nog maar een paar maanden oud zijn.

“Elk jaar krijgen 20 tot 30 kinderen de diagnose SMA.

We moeten een  behandeling vinden voor deze ziekte.”

Ludo van der Pol, neuromusculair neuroloog, hoofd SMA expertisecentrum

 

 

 

Onderzoek om een behandeling te vinden

In het SMA expertise centrum in het UMC Utrecht Hersencentrum wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar SMA om zo snel mogelijk een goede behandeling te vinden. Er werken neurologen en onderzoekers die zich volledig in SMA specialiseren. Spierziekten zijn een van de speerpunten van het UMC Utrecht Hersencentrum.

SMA database

De onderzoekers verzamelen gegevens van zoveel mogelijk SMA-patiënten in de Nederlandse SMA database. Met deze gegevens doen zij onderzoek naar de oorzaak van SMA en kunnen zij patiënten snel informeren over nieuwe ontwikkelingen. Meer kennis over SMA is nodig om behandelingen te ontwikkelen. Onderzoek naar nieuwe medicijnen voor SMA wordt ook in het SMA expertisecentrum uitgevoerd.

Goedkeuring voor middel SMA aangevraagd

Biogen en Ionis doen onderzoek naar de werkzaamheid van het middel nusinersen bij mensen met SMA. In augustus 2016 maakten ze bekend dat het middel een zodanige verbetering in spierfunctie bij patiëntjes met SMA type 1 gaf, dat ze het middel op de markt willen brengen. Hiervoor wordt in september een aanvraag ingediend in Europa. De onderzoekers vragen goedkeuring van het middel voor alle vier typen SMA. Het Europees Geneesmiddelen Agentschap (EMA) zal op basis van het geleverde bewijsmateriaal beoordelen of het middel wordt goedgekeurd en zo ja, voor welke typen SMA. Normaal gesproken duurt dit proces 13 tot 15 maanden. De EMA heeft nu toegezegd dit proces te versnellen met een zogenaamde Accelerated Assessment.

Als het middel wordt goedgekeurd door de EMA, zal het Zorginstituut Nederland beoordelen of het middel in Nederland vergoed wordt. Dit proces duurt gemiddeld een jaar. Lees hier de verklaring van Biogen en Ionis

“Hoe meer patiënten meedoen aan onderzoek naar SMA,

hoe sneller we een betere behandeling kunnen vinden.”