Lopende onderzoeken
Myotone dystrofie (Ziekte van Steinert) is een zeldzame erfelijke ziekte, die bij 1 op de 8-10.000 personen van de bevolking voorkomt. De oorzaak van deze erfelijke ziekte is een verlenging...
Lees meer
Metabole spierziekten zijn erfelijke spierziekten waarbij een defect optreedt in de energievoorziening van de spiercellen. Deze groep spierziekten leidt vaak tot inspanningsgebonden spierklachten. Het stellen van een diagnose is echter...
Lees meer
FSHD wordt veroorzaakt door de expressie van het Dux4 gen in skeletspierweefsel, wat geleidelijk verlies van spiervezels veroorzaakt. Het uitschakelen van deze Dux4-expressie met behulp van nieuwe CRISPR/Cas9 gen-editing strategieën...
Lees meer
Uit eerder onderzoek blijkt dat kinderen met een spierziekte minder sporten dan hun gezonde leeftijdsgenoten, terwijl participatie aan sport niet alleen fysiek maar ook op psychosociaal vlak positieve effecten heeft....
Lees meer
Eerder ondersteunden wij het Flextension A-Gear project, opgezet door Stichting Flextension, dat erin slaagde om een prototype voor een armorthese (armondersteuner) voor jongens met de ziekte van Duchenne te ontwikkelen....
Lees meer
Deze studie is een initiatief vanuit het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het UMC Utrecht waarbij er een handergometer wordt ontwikkeld die gebruikt kan worden in de MRI scanner. Onderzoekers:...
Lees meer
HMSN is een groep van ziekten met erg variabele symptomen. Voor HMSN type 2 zijn al enkele erfelijke afwijkingen bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. De onderzoekers hebben onlangs bij...
Lees meer
Een uitgebreid EMG onderzoek als nieuw meetinstrument voor ziekte-ernst en effectiviteit van behandeling. Onderzoekers: Dr. R. Wadman en Dr. L. van der Pol Centrum: UMC Utrecht Looptijd: 01-09-2019 t/m 01-09-2022...
Lees meer
Zeer recent is een nieuwe, veelbelovende techniek ontdekt waarmee het DNA relatief gemakkelijk kan worden aangepast. In dit onderzoek zal deze techniek worden toegepast bij de ziekte van Duchenne. De...
Lees meer
In het laboratorium worden mogelijke geneesmiddelen voor myotone dystrofie ontwikkeld. Deze middelen moeten echter wel op de juiste plaatsen in het lichaam terechtkomen. In dit onderzoek wordt geprobeerd om met bepaalde signalen...
Lees meer
