Lopende onderzoeken
FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA, waardoor een eiwit wordt gemaakt dat schadelijk is voor de spier. In dit onderzoek wordt gekeken naar een factor die de aanmaak van...
Lees meer
Voor de ziekte van Duchenne worden verschillende mogelijke medicijnen getest. Deze medicijnen lijken echter nog niet optimaal te werken, waarvoor verschillende verklaringen zijn. In dit onderzoek wordt één van deze...
Lees meer
In dit onderzoek wordt onderzocht hoe vaak slikproblemen bij mensen met SMA voorkomen, wat de oorzaken hiervan zijn, wat de gevolgen zijn op de voedingstoestand en de algehele conditie, en hoe...
Lees meerDe ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Er ontbreekt een enzym, waardoor spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook...
Lees meerOnlangs is een nieuwe metabole spierziekte ontdekt, PGM1-deficiëntie. In dit onderzoek zal worden bepaald hoe vaak de ziekte voorkomt en de diagnostiek worden verbeterd. Daarnaast zal het ziektemechanisme verder onderzocht...
Lees meer
Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek zal de rol van dit eiwit...
Lees meerBij een minderheid van de mensen met een mitochondriële myopathie is bekend welke erfelijke oorzaak achter de ziekte ligt. In dit onderzoek zullen nieuwe erfelijke afwijkingen worden gezocht en de...
Lees meerVeel mensen met de spierziekte SMA geven aan dat zij vermoeide spieren ervaren: als ze een handeling een aantal keer achter elkaar uitvoeren, wordt dit door vermoeide spieren steeds moeilijker....
Lees meerFSHD is een spierziekteziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Door deze fout gaat er iets mis met de aan/uit schakeling van een gen, DUX4, in spiercellen....
Lees meerHet doel van dit onderzoek is om in het laboratorium genoeg spierstamcellen van de patiënt zelf te genereren voor zijn of haar behandeling. Onderzoeker: Prof. dr. H.J.M. Smeets Centrum:...
Lees meer
