Lopende onderzoeken
Onderzoekers hebben recent ontdekt dat het stimuleren van de aanmaak van cholesterol in de spiercellen een mogelijk uitgangspunt is voor een nieuwe behandeling voor mitochondriële myopathie. In dit onderzoek zal...
Lees meer
Er is op dit moment geen betrouwbare bloedtest om de ziekteactiviteit van juveniele dermatomyositis te meten. Dit is nodig om de optimale behandeling te bepalen. In dit onderzoek wordt gezocht naar...
Lees meer
Momenteel worden verschillende mogelijke medicijnen getest die de ziekte van Duchenne kunnen verbeteren. De meeste van deze middelen maken gebruik van de zogenaamde exon skipping strategie. Hierbij wordt de erfelijke...
Lees meer
Mitochondriële myopathieën worden veroorzaakt doordat de mitochondriën in onder andere de spiercellen niet meer goed werken. Mitochondriën zijn de energiefabriekjes van alle cellen in het lichaam en hebben hun eigen...
Lees meer
De ziekte van Pompe is de enige spierziekte waar een gericht medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie kan het ontbrekende enzym via een infuus worden toegediend. Dit medicijn heeft...
Lees meer
SMA is een ernstige spierziekte, die voorkomt bij baby’s, kinderen en volwassenen. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Een ander...
Lees meer
FSHD is een complexe spierziekte. De klachten worden veroorzaakt door de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in de spiercellen. Normaal gesproken komt dit eiwit hier niet voor, maar door een...
Lees meer
Dystroglycanopathieën zijn erfelijke spierdystrofieën, die zich zowel op jonge als op latere leeftijd kunnen voordoen. Bij de ziekte zijn bepaalde suikerketens niet goed opgebouwd, waardoor de spiercel geen goede binding...
Lees meer
